皮肤僵硬综合征（SSS）是一种少见的皮肤病，在出生时或者婴幼儿早期发病，属于一种罕见疾病，临床表现为皮肤僵硬、毛发增多、关节活动受限等。本次JAAD线上读书会特邀西安医院主任医师耿松梅老师作为主持人兼主讲人，副研究员安金刚老师、硕士研究生赵丽红老师作为主讲人，围绕“皮肤僵硬综合征再认识”主题来进行讲解。
JAAD线上读书会（十二）开课时间：1月24日（周三）19:00-20:00
开讲地点：JAAD线上读书会群
探讨主题：皮肤僵硬综合征再认识
主持人及讲者皮肤僵硬综合征再认识耿松梅安金刚赵丽红皮肤僵硬综合征（SSS）的最早报道见于年，由Esterly和McKusik两位学者报告了4例患者；年，耿松梅报告了国内首例患者。年，JAAD发表文章提出节段型SSS分型。本次JAAD线上读书会围绕JAAD文章，对近年来国内外报道SSS病例进行了分析、总结，从SSS临床特征、分型、诊断、发病机制及治疗进行了重新认识。
SSS临床特征
1.出生后或幼年发病；
2.散发为主，个别有家族史；
3.可泛发，亦可节段或局限；
4.受累皮损硬度如石板；
5.多毛症或无；
6.受累关节活动度可受限；
7.内脏（肺脏除外，因筋膜受累可能会引起呼吸功能异常）、肌肉、血管、免疫功能等均无异常；
8.病理特点：1）水平方向胶原增粗；2）无明显的炎症反应；3）脂肪围捕现象；4）程度不同的黏蛋白沉积；5）筋膜可增厚。
SSS需要与表现为皮肤硬化的系列疾病进行鉴别
包括：平滑肌错构瘤、结缔组织痣、硬斑病、僵人综合征、新生儿硬肿症、成人硬肿病、硬化性皮肌炎、系统性硬皮病、肾源性系统性纤维化、嗜酸性筋膜炎、亨特综合征、胡尔勒综合征等。
SSS发病机制
研究发现SSS是由编码原纤维蛋白-1的FBN-1（Fibrillin-1）基因功能异常所致，影响整合素与细胞外基质（原纤维蛋白-1等）相互作用，在非炎症条件下使TGF-β活性增加，促使真皮内纤维细胞、胶原蛋白、纤粘连蛋白增加，从而使皮肤硬化。
SSS预后及治疗进展
SSS预后较好，但个例也有缓慢发展的可能，治疗尚无特效治疗，以中成药及局部理疗为主。对于进行性发展的患者试用长波紫外线、甲强龙、甲氨蝶呤，但效果不确定，有报道称使用吗替麦考酚酯和losartan（氯沙坦）后，随访见皮损轻度好转。
专家问答
question
问题1：讲座中提到使用丹参静滴，请问使用丹参静滴有什么注意事项？
耿松梅回答：可使用中成药，例如丹参，有一定的效果，但是在其使用的过程中需要观察。目前在我们曾治疗的患者中，尚未出现不良反应。
问题2：现在临床是推荐使用他扎罗汀软膏么？
耿松梅回答：皮肤僵硬综合征是比较深在的，外用药物能否发挥作用值得我们进一步去探讨。维甲酸类药物是可以治疗系统性硬皮病这类疾病，有些患者可以获得一定改善，尤其是对一些硬肿症患者也是有效的。对于皮肤僵硬综合征，因为存在胶原增厚，是否可以尝试选择维甲酸类药物治疗，我认为这或许是我们今后研究的一个方向。但我们可能要考虑到皮肤僵硬综合征的发病年龄都偏小。对于非常小的患者，在使用维甲酸类药物，肯定也要注意维甲酸当中的副反应。药品说明书上提到对儿童婴幼儿骨骼发育的影响，但其实维甲酸类药物在儿童中使用产生的反应没有像我们想象中那么严重，也有多项回顾性研究发现，长期使用维甲酸，患儿并没有出现发育异常。但我们在尝试超说明书范围使用药物时，我们还是要跟患者进行充分的沟通，必须进行一些最基础的研究来证明从机制上面是可行的。
问题3：皮肤僵硬综合征在产检中是否有检测方法？
耿松梅回答：皮肤僵硬综合征最早被认为是先天遗传性疾病，但是我们也发现这类患者大部分是散发病例，也有相当一部分患者在基因功能检测中没有发现基因的突变，使我们对该疾病的认识造成了一定的困惑。其实现在很多疾病的发生，并非完全是因为基因突变，在后天过程中，也可能存在表观调控和其他因素诱发基因功能的异常。这造成我们目前还没有办法采用产检来明确皮肤僵硬综合征的诊断。
问题4：皮肤僵硬综合征局部外用药物临床有无推荐用药？积雪苷松软膏、肝素钠乳膏（海普林）均可使用吗？可联合使用吗？
耿松梅回答：我们目前有十例患者在随访，其中有一例患者病情缓慢发展，我们采用了氨甲喋呤治疗，而对于其他病情相对来说是比较稳定的患者，疾病对他们的生活也没造成大的影响，那我们主要采用的治疗方式在外用药方面为积雪苷乳膏、海普林这两个药物，可以单独使用，也可以联合使用。从外用药使用评估来讲很难说联合使用是否有更强的效果。目前对于系统性治疗，我会考虑给患者采用一些中成药，其中丹参酮也是目前在使用的，我们定期监测患者副反应，尚未发现明显副反应，包括儿童在服用这些药物时候也都可以耐受。
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